G6PD 缺乏症,俗稱蠶豆症

2007/10/03 20:12 0 評論 A + a -

今天 SJU 有捐血車來提供捐血的服務,但是護士小姐說我不能捐血……
因為我有G6PD,不能捐血好難過阿……

現在就讓我們來認識一下什麼是 G6PD 吧。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症,又名G6PD缺乏症(英文:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) deficiency),俗稱蠶豆症,是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺陷,無法正常地分解葡萄糖。
除此以外,部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫(紫藥水)、都會令患者出現急性溶血反應,症狀包括黃疸、精神不佳,當發病一定程度時會情緒失控,較為偏向暴怒發狂,難以制止發病者的破壞性行為,嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭,甚至會出現休克而有生命危險。

症狀
由於先天性六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症(以下簡稱為G6PD)是 X 染色體聯鎖遺傳性疾病,而男性只得一條 X-染色體,故此病症幾乎只出現於男性身上,但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。

以下為 G6PD 發病時可能出現的症狀:
  • 持續的黃疸
  • 溶血反應,由以下項目引發: 
  1. 某類藥物(見下)
  2. 某類食物(如蠶豆、金銀花)
  3. 其他物品(如樟腦、龍膽紫(紫藥水))
  4. 其他疾病(如受到嚴重病菌感染、糖尿病)
  • 嚴重症狀可引致急性腎衰竭 
誘發 G6PD 症狀的藥物有: 
  • 伯氨喹(Primaquine)
  • 奎寧、湯力水(tonic water)等抗瘧藥物
  • 磺胺類抗生素
  • 碸類:如用以治療麻瘋病的氨苯碸
  • 其他含硫磺的藥品,如治療糖尿病、控制血糖的藥物血糖平(Glibenclamide)
  • 呋喃妥因:治療尿道感染的抗生素
  • 阿司匹林
病理
磷酸戊糖途徑是部份細胞(如紅血球)賴以產生能量的代謝途徑,以及維持NADPH 的水平,而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。 
NADPH 的含量,亦直接影響谷胱甘肽於細胞中的含量,而谷胱甘肰亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。 
G6PD 酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用,以及能轉化葡萄糖-6-磷酸為6-磷酸葡萄糖酸-δ-內酯。 
當 G6PD 患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象;這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。 
蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙、divicine、convicine 及 isouramil ─ 這些全都是氧化劑。 
在劇烈的氧化反應下,谷胱甘肽會被耗盡,接著酵素及各種蛋白質(如血紅蛋白)亦會被氧化物破壞,導致體內電解質失衡、細胞膜 cross-bonding、巨噬作用及脾臟隔離紅血球等現象。 
血紅蛋白會被代謝為膽紅素,於高濃度時會引致黃疸,或直接經腎臟排出,於嚴重情況下可導致腎衰竭。 
G6PD 患者的 G6PD 酶分子結構,會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物(Advanced glycation endproducts, AGE)的積聚。 
酶分子的缺失亦會導致 NADPH 的減少,而 NADPH 是產生一氧化氮的要員。 
糖尿病二型的普及,與西方黑人的高血壓情況都與 G6PD 缺失症狀有直接關係(Gaskin R. et al.)。 
然而,其他流行病學的報告指出,G6PD 似乎會降低癌症、心臟血管病症及中風等病症。 
雖然女性會患上較溫和型的 G6PD(視乎無受影響的 X 染色體的鈍化情況),但亦存在同質接合的女性病患個案;這些女性患者的病因,與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。
流行病學
G6PD 是最常見因代謝酶缺失而引發的病症,但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護,特別是由 Plasmodium falciparum 引發的瘧疾。 
類似的情況亦出現於鐮刀型紅血球疾病的患者。對此情況,其中一個解釋是由於瘧原蟲會很快對脾臟清除,這現象可能是 G6PD 患者的進化優勢。 
發生率: 世界各地都有 G6PD 缺乏症患者,尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區。在台灣地區發生率為 3%,因屬於 X 染色體性聯遺傳疾病,故男性患者多於女性患者。
治療
患者必須避免因食物及藥物(如:抗瘧疾藥物、磺胺類藥物等)所引致的溶血反應,亦應接受抗病疫苗注射(如 A 型肝炎疫苗)以防止發病。 
當發生劇烈的溶血反應時,患者需要大量輸液治療,並可能需要接受輸血,若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時,所輸之血液並不會有G6PD缺失的情況,故此輸血是病發時的有效方法。 
脾臟是分解紅血球之處,切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性,他們的使用並不會降低 G6PD 的嚴重性。
什麼是溶血?
溶血反應泛指紅血球的不正常分解。 
紅血球通常有 110 至 120 天的壽命,死去的紅血球隨即被分解。 
然而,部份疾病或因素會導致紅血球不正常分解,令血液中紅血球含量減少。 
由於紅血球於血液中傳送氧氣予身體各個部份,嚴重的溶血反應可以引致身體組織死亡,危及患者生命。 
一般引發溶血反應的因素有:抗原-抗體反應(如:輸錯血)、中毒及G6PD缺乏症(蠶豆症),部份治療過程如血液透析及使用心肺呼吸機亦有可能引發溶血反應。
相關連結:
維基百科:Wikipedia「蠶豆症」

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